●家族性高コレステロール血症とは？
遺伝的にコレステロールが高くなる病気を家族性高コレステロールというらしいです。
原因としては、LDLを肝臓で取り込む受容体に関係する遺伝子に異常があるために、
LDLコレステロールが血中で高くなり、若い時から動脈硬化が進んで、血管が狭くなった
り詰まったりするそうです。心臓の血管が詰まれば心筋梗塞を、脳の血管が詰まれば
脳梗塞になるらしいです。
この病気には、軽症と重症があるみたいです。
軽症の場合は、LDLを肝臓で取り込むための受容体の遺伝子１つ
に異常があり、これを「ヘテロ接合体」と呼ばれ２００～５００人に１人の割合と言われ
てるみたいです。
重症の場合は、その遺伝子２つに異常があり、「ホモ接合体」と呼ばれ、１６～１００万
に１人の割合と言われてるみたいで、日本人には、３０万人以上の患者さんが推定されて
るらしいです。
●家族性高コレステロールの症状とは？
主に患者さんの症状としては、若い頃らLDLコレステロールが高い事以外、特に症状は
ないらしいです。ごく一部の患者さんにおいては、皮膚にコレステロールが沈着した
膨らみ（皮膚黄色腫）と呼ばれる物が、手の甲、膝、肘、瞼などに見られるらしいです。
LDLコレステロールは普通、肝臓で大部分が処理されるらしいですが、この病気の患者さ
んは、血液中のLDLコレステロールを肝臓で処理できないもしくは、処理する能力が低い
ため血液中の濃度が上昇し、コレステロールが血管壁に溜まって動脈硬化が進むみたいで
す。
●家族性高コレステロール患者さんの特徴とは？
①若い頃から悪玉コレステロールが高い。
②アキレス腱が厚い。
③家族に高コレステロール血症や心筋梗塞の方がいる。
●子供の頃から動脈硬化
家族性高高レステロール血症患者さんというのは、生まれた時から悪玉コレステロール
高いので、子供の頃から動脈硬化が始まり進むみたいです。動脈硬化が心臓に栄養を
与える血管に発症すると狭心症や心筋梗塞に、脳に栄養を与える血管に起こると脳梗塞
になるみたいです。重症の場合、幼児期に心筋梗塞を発症することもあるみたいです。
このような体質は遺伝するらしく、親、兄弟、姉妹、叔父、叔母、祖父母、子供など、
血の繋がった方の中で同じくコレステロールが高い、心筋梗塞、狭心症などの心臓病が
発症する確率が高いみたいです。
●動脈硬化の進行を定期的に診断！
家族性高コレステロール血症患者さんは、動脈硬化がどの程度進行してるか定期的に
調べることが重要みたいです。
よく行われる検査というのは頚動脈エコー検査で、血管壁の厚さを測り動脈硬化の
重症度を判定するらしいです。この検査で動脈硬化の進行をチックすれば、現在の
治療の具合や更なる治療が必要かどうかわかるらしいです。
●どうして診断が必要か？
家族性高コレステロール血症の患者さんは、生まれた時から高コレステロール血症に
なってるのでLDLコレステロール×年数の値が若い時から高くなりますが、中年になって
からLDLコレステロールが上がってくる場合と蓄積の仕方がことなるらしいです。
できるならば小児科を受診して早くから治療すれば、LDLコレステロールを減らし、
心筋梗塞を起こさなようにすることができるみたいです。
この病気と診断されたら、血のつながってる家族の方も、診断可能みたいです。
家族を守るためにも、家族性高コレステロール血症の診断は重要みたいです。
●まとめ
家族性高コレステロール血症は、生まれた時からLDLコレステロールが高く、心筋梗塞
などの動脈硬化な関わる病気になりやすいみたいです。しかし、きちんと診断し適切な
治療を受ければ、病気のリスクを減らせるらしいです。これが最重要みたいです。
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